Ziekte van Huntington

 

 

 

 

* De ziekte van Huntington

 

Onhandig gedrag, zich stoten, struikelen, vallen. Ongewilde bewegingen die zulke vormen aannemen, dat het lijkt alsof iemand danst of gedronken heeft. Dat is het meest in het oog springende symptoom van de ziekte van Huntington. Iemand met Huntington heeft geen controle meer over de spieren. Maar de andere symptomen zijn minstens even ernstig. Voordat we die bekijken, eerst de vraag wat de ziekte van Huntington eigenlijk is. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Dat zorgt er voor dat bepaalde delen van de hersenen worden aangetast. De ziekte is erfelijk en autosomaal. Dat laatste betekent dat de ziekte even vaak bij mannen als bij vrouwen voorkomt. Bovendien wordt de ziekte zowel door mannen als vrouwen doorgegeven aan hun kinderen. Daarbij komt nog dat de ziekte van Huntington dominant is. Dat wil zeggen dat de aanwezigheid van de erfelijke eigenschap altijd de ziekte tot gevolg zal hebben. Tenminste, als de persoon lang genoeg leeft. Elk kind van een zieke ouder heeft een kans van 50 procent de erfelijke afwijking te hebben meegekregen.

 

                

 

 

* Verschijnselen
 
De verschijnselen van de ziekte van Huntington komen pas later in het leven. Wanneer precies is niet duidelijk, maar bij de meeste gendragers (zij die het gen geërfd hebben) gebeurt dat als ze tussen de dertig en vijftig jaar oud zijn. De onwillekeurige bewegingen beginnen heel geleidelijk. Zoals gezegd wordt iemand eerst wat onhandig, stoot hij zich regelmatig en struikelt of valt hij zo nu en dan. De ongewilde bewegingen nemen zulke vormen aan, dat het lijkt alsof de patiënt danst of gedronken heeft. Dat laatste wordt versterkt door het feit dat de patiënt steeds moeilijker articuleert en spreekt.
Door de extra bewegingen die de persoon maakt, heeft hij veel meer behoefte aan calorieën. Maar vanwege slikproblemen is eten vaak weer zo’n probleem dat de patiënt alleen maar vermagert. Op den duur vertragen de bewegingen en worden de spieren stijver.
Maar de ziekte van Huntington wordt niet alleen gekenmerkt door bewegingen. Er treden ook veranderingen op in het gedrag. Denk aan gebrek aan zelfbeheersing, stoornissen in de impulscontrole, ontremming op velerlei gebied, bijvoorbeeld in de omgang met mensen, tijdens het autorijden en in de seksualiteit. Ook heeft iemand met de ziekte van Huntington soms veel meer behoefte aan roken of drinken. Of aan beide.
Naast al deze gedragsveranderingen zijn ook denk - en stemmingsstoornissen te zien. Veel voorkomend zijn depressies, angst, achterdocht, dwanggedachten en dwanghandelingen, en plein - en smetvrees. En soms zijn er ook allerlei psychotische verschijnselen zoals wanen en hallucinaties en schizofrenie. En ten slotte zie je een achteruitgang in de zogeheten cognitieve functies, zoals het geheugen en de oordeelsvorming.
Gemiddeld kunnen mensen zo'n vijftien tot meer dan twintig jaar aan de ziekte lijden. Momenteel zijn er in Nederland twaalfhonderd tot vijftienhonderd mensen met de ziekte van Huntington. En per jaar krijgen ongeveer zestig mensen de eerste verschijnselen van de ziekte.
 
 
* Diagnose
 
De diagnose ‘ziekte van Huntington’ wordt vastgesteld op grond van de klinische verschijnselen en het feit dat meerdere familieleden de ziekte hebben. Klinische verschijnselen zijn de symptomen die voor de arts zichtbaar zijn. Sinds 1993 is het echter ook mogelijk geworden om aan de hand van het DNA de diagnose te stellen. 
 
* Behandeling
 
Helaas is het niet mogelijk de ziekte te genezen.
 
Wel kunnen met medicijnen de verschijnselen wat verminderen. Dan moet je denken aan Tiapridal, Orap en Haldol om de bewegingen wat te verminderen, Seroxat en Priodel om de depressie en stemmingsstoornissen hanteerbaar te houden en Seresta en Dipiperon voor de gedragsstoornissen.
 
Natuurlijk zal per persoon bekeken worden welke medicijnen goed helpen en welke niet.
 
Problemen met kauwen en slikken kunnen met hulp van een logopedist verminderen. Een speciaal dieet, in overleg met de diëtist, wil ook wel helpen. Op den duur is sondevoeding, via de buikwand gegeven (PEG), een mogelijke oplossing. De logopedist kan ook van nut zijn bij het verbeteren van de communicatie en het verminderen van spraakproblemen.
 
Voor mensen die ziek zijn of dat in de toekomst worden zijn de gevolgen groot net als voor de partner, kinderen, andere familie. Voor mensen die door hun beroep kennis maken met de ziekte, de zieke of mensen er om heen, kan de onbekendheid groot zijn.
 
Dan is het prettig daar alle mogelijke informatie over te krijgen.
 
Medicatie
 
 
Tabel. Medicamenteuze behandeling motorische stoornissen, depressie en agressie op grond van literatuur en klinische praktijk.
Uit:
Prof. dr. R.A.C. Roos, De ziekte van Huntington Klinische aspecten. Tijdschrift voor Ouderengeneeskunde (37/05, nov 2012) 221-224