De ziekte van Huntington

Alle informatie over deze ziekte

Huntington

Onhandig gedrag, zich stoten, struikelen, vallen. Ongewilde bewegingen die zulke vormen aannemen, dat het lijkt alsof iemand danst of gedronken heeft. Dat is het meest in het oog springende symptoom van de ziekte van Huntington. Iemand met Huntington heeft geen controle meer over de spieren. Maar de andere symptomen zijn minstens even ernstig. Voordat we die bekijken, eerst de vraag wat de ziekte van Huntington eigenlijk is. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Dat zorgt er voor dat bepaalde delen van de hersenen worden aangetast. De ziekte is erfelijk en autosomaal. Dat laatste betekent dat de ziekte even vaak bij mannen als bij vrouwen voorkomt. Bovendien wordt de ziekte zowel door mannen als vrouwen doorgegeven aan hun kinderen. Daarbij komt nog dat de ziekte van Huntington dominant is. Dat wil zeggen dat de aanwezigheid van de erfelijke eigenschap altijd de ziekte tot gevolg zal hebben. Tenminste, als de persoon lang genoeg leeft. Elk kind van een zieke ouder heeft een kans van 50 procent de erfelijke afwijking te hebben meegekregen.

Verschijnselen

De verschijnselen van de ziekte van Huntington komen pas later in het leven. Wanneer precies is niet duidelijk, maar bij de meeste gendragers (zij die het gen geërfd hebben) gebeurt dat als ze tussen de dertig en vijftig jaar oud zijn. De onwillekeurige bewegingen beginnen heel geleidelijk. Zoals gezegd wordt iemand eerst wat onhandig, stoot hij zich regelmatig en struikelt of valt hij zo nu en dan. De ongewilde bewegingen nemen zulke vormen aan, dat het lijkt alsof de patiënt danst of gedronken heeft. Dat laatste wordt versterkt door het feit dat de patiënt steeds moeilijker articuleert en spreekt.
Door de extra bewegingen die de persoon maakt, heeft hij veel meer behoefte aan calorieën. Maar vanwege slikproblemen is eten vaak weer zo’n probleem dat de patiënt alleen maar vermagert. Op den duur vertragen de bewegingen en worden de spieren stijver.

Maar de ziekte van Huntington wordt niet alleen gekenmerkt door bewegingen. Er treden ook veranderingen op in het gedrag. Denk aan gebrek aan zelfbeheersing, stoornissen in de impulscontrole, ontremming op velerlei gebied, bijvoorbeeld in de omgang met mensen, tijdens het autorijden en in de seksualiteit. Ook heeft iemand met de ziekte van Huntington soms veel meer behoefte aan roken of drinken. Of aan beide.
Naast al deze gedragveranderingen zijn ook denk – en stemmingsstoornissen te zien. Veel voorkomend zijn depressies, angst, achterdocht, dwanggedachten en dwanghandelingen, en plein – en smetvrees. En soms zijn er ook allerlei psychotische verschijnselen zoals wanen en hallucinaties en schizofrenie. En ten slotte zie je een achteruitgang in de zogeheten cognitieve functies, zoals het geheugen en de oordeelsvorming.
Gemiddeld kunnen mensen zeventien jaar aan de ziekte lijden. Momenteel zijn er in Nederland twaalfhonderd tot vijftienhonderd mensen met de ziekte van Huntington. En per jaar krijgen ongeveer zestig mensen de eerste verschijnselen van de ziekte.

De diagnose

De diagnose ‘ziekte van Huntington’ wordt vastgesteld op grond van de klinische verschijnselen en het feit dat meerdere familieleden de ziekte hebben. Klinische verschijnselen zijn de symptomen die voor de arts zichtbaar zijn. Sinds 1993 is het echter ook mogelijk geworden om aan de hand van het DNA de diagnose te stellen. 

Blog

Vestibulum in malesuada

Vestibulum in malesuada

Nunc vulputate vitae augue vitae dapibus. Vestibulum scelerisque hendrerit velit vitae volutpat. Proin ut feugiat est. Phasellus tempor elit euismod, ultricies felis eget, faucibus neque. Cras nec mollis erat, sed porta metus. Mauris venenatis, purus vel volutpat...

Voorbeeld bericht

Voorbeeld bericht

"Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in...

Pin It on Pinterest